Jane Angelina Jolie non è più sola e questo complica la scelta della chirurgia preventiva

Di base

  • Finora le mutazioni infettive nel gene BRCA 1 e 2 sono state chiaramente associate a un rischio più elevato di cancro al seno
  • Due studi hanno dimostrato che tra i 25 ei 35 geni sono effettivamente coinvolti nel rischio di sviluppare questa malattia
  • Tuttavia, i rischi sono inferiori rispetto ai geni già noti e la scelta della chirurgia preventiva diventa meno chiara

Fino ad allora, le cose sembravano “semplici” di fronte a mutazioni genetiche che aumentavano notevolmente il rischio di cancro al seno: per le donne con una mutazione infettiva – cioè già presente nei loro antenati – del BRCA1, BRCA2 e, in misura minore misura, geni PAL-B2, Il rischio di sviluppare la malattia può essere fino all’80% superiore al normale.

In questo caso, le opzioni relative al trattamento “preventivo”, in particolare una mastectomia parziale o totale (asportazione di uno o entrambi i seni), possono essere basate sull’alto rischio di sviluppare la malattia. Il caso più famoso è l’attrice Angelina Jolie, che ha scelto una mastectomia completa dopo che le è stata diagnosticata una mutazione come sua madre.

Da 25 a 35 geni sono coinvolti nel rischio di cancro al seno

Due studi all’inizio di febbraio sul New England Journal of Medicine hanno pubblicato un rimpasto delle carte sull’argomento. La prima riguarda circa 64.000 donne negli Stati UnitiE il La seconda di 113 donne provenienti da 25 paesi diversi. Entrambi portano alle stesse conclusioni: le mutazioni contagiose che aumentano il rischio di cancro al seno non sono legate a tre geni ma piuttosto a 25 o 30! Tra questi, otto (tra cui BRCA 1 e 2, PAL-B2) e in particolare i geni Check 1, Check 2 e ATM, sono associati a un aumento del rischio di cancro al seno – moltiplicato per 2 per gli ultimi tre elencati.

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“Ciò richiede un vero cambio di paradigma, analizza il professor Gill Fryer, un oncologo presso Hospices Civils de Lyon, perché se le mutazioni BRCA 1 e 2 o PAL-B2 potessero essere facilmente spiegate a una donna che ha il beneficio della chirurgia preventiva a causa sua alto rischio di sviluppare il cancro, ci si potrebbe chiedere cosa Se è ragionevole fare questa scelta, dato il suo effetto sul corso della vita, per le donne portatrici di mutazioni in altri geni specifici: se queste aumentano davvero la suscettibilità alla malattia rispetto ad altre donne, allora qui siamo di fronte a un rischio sicuramente importante ma non elevato … ”

Situazioni più complesse

Pertanto, deve affrontare situazioni più complesse in cui si troveranno oncologi specializzati in cancro al seno dopo aver pubblicato due studi che esaminano i rischi di questa malattia. Quale consiglio si dovrebbe dare ai pazienti con questi segni gravi ma non assegnati? Soprattutto perché i due studi presentati di recente mostrano un livello di rischio inferiore al livello accettabile fino ad ora, confermando che la mutazione BRCA 1 ha aumentato il rischio di sviluppare la malattia solo del 55% invece del 72%. Inoltre, hanno anche dimostrato che i nuovi geni che sono stati identificati potrebbero, oltre a quanto previsto per il cancro al seno, indicare un aumento del rischio di cancro al colon o addirittura al pancreas.

Tuttavia, ad eccezione di questa nuova posizione sulla scelta della chirurgia preventiva, questi geni appena identificati non interromperanno la gestione delle pazienti con cancro al seno: “Fortunatamente, abbiamo già nuove classi di farmaci che si basano su molecole che interrompono il meccanismo di riparazione del DNA. sulle stesse cellule tumorali che portano mutazioni nei geni di riparazione del DNA “, rassicura il professor Jill Fryer.

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