Verso una diagnosi più rapida e precoce della malattia di Parkinson

Verso una diagnosi più rapida e precoce della malattia di Parkinson

Uno studio pubblicato mercoledì su The Lancet Neurology mostra che un biomarcatore può facilitare la diagnosi precoce del morbo di Parkinson, a volte anche prima che compaiano i primi sintomi.

Il team, guidato dal neurologo Andrew Sideroff dell’Università della Pennsylvania e sostenuto dalla Michael J. Fox Foundation, ha sviluppato un test in grado di rilevare il biomarcatore alfa-sinucleina nel liquido cerebrospinale dei pazienti, un biomarcatore che solo uno può rilevare. La morte di un malato di Parkinson.

Questo test può quindi permettere non solo di confermare la presenza del morbo di Parkinson, i cui sintomi possono assomigliare a quelli di altre malattie neurologiche, ma anche di caratterizzarlo, cioè di determinare con precisione il tipo di morbo di Parkinson di cui soffre il paziente, in modo da offrirgli il trattamento più appropriato.

La dottoressa Rachel Dolhon, consulente della Fondazione, ha affermato che il morbo di Parkinson è una malattia cronica che colpisce gradualmente la capacità di movimento e inizia a comparire molto prima che compaiano i primi sintomi, aggiungendo che i primi sintomi derivano generalmente dal disturbo del comportamento del sonno REM con perdita di odore.

“In questo studio, abbiamo visto che la maggior parte di queste persone è risultata positiva, quindi ci mostra che esiste il potenziale per cambiare il modo in cui rileviamo e diagnostichiamo la malattia di Parkinson. Possiamo identificare il processo biologico coinvolto e diagnosticare la malattia prima”.

Alla fine, “potremmo finire per prevenire il morbo di Parkinson invece di limitarci a curarlo. Può sembrare fantasioso, ma lo stiamo già facendo con altre malattie, quindi è inconcepibile”, ha detto il neurologo Andrew Sideroff.

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Questa nuova comprensione della malattia di Parkinson “trasformerà tutti gli aspetti dello sviluppo dei farmaci e, in definitiva, dell’assistenza clinica”, hanno affermato i ricercatori in una dichiarazione, aggiungendo che “sperimenterà nuove terapie nelle popolazioni giuste, fornendo il trattamento giusto al paziente giusto in l’ospedale giusto”. in tempo, e iniziare a studiare agenti che hanno il potenziale per prevenire completamente la malattia di Parkinson”.

Il test ha una sensibilità dell’88% e una specificità del 96% (il che significa che genera pochi falsi negativi o falsi positivi). Rileva con precisione la presenza della malattia nel 99% dei pazienti con anosmia e morbo di Parkinson senza una mutazione genetica causale.

Il test è stato anche convalidato in individui di età superiore ai 60 anni a cui non è stata diagnosticata la malattia di Parkinson, ma che hanno un rischio relativo aumentato di sviluppare la malattia a causa di mutazioni genetiche, perdita dell’olfatto o diagnosi di disturbo del sonno REM.

La scoperta è stata fatta nell’ambito del PPMI (Parkinson’s Disease Progressive Markers Initiative), a cui partecipa il Montreal Neurological Institute-Hospital.

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